El síndrome de Alport
Autores: B. Tazón, E. Ars y R. Torra
Laboratorio Experimental y Servicio de Nefrología. Enfermedades Renales Hereditarias. Fundació Puigvert. Barcelona Descargar FullText PDF
El Síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria que afecta a las membranas basales, causada por alteraciones en una de sus proteínas estructurales: el colágeno tipo IV. Se estima que su prevalencia en la población general es de 1:50.0001. En 1902, L. Guthrie fue uno de los primeros autores en describir una familia en la que 12 individuos presentaban hematuria recurrente2. Posteriormente, A.F. Hurst notificó que algunos miembros de esta misma familia habían desarrollado uremia,3 pero no fue hasta 1927, que A. Cecil Alport4 describió la aparición de sordera asociada a insuficiencia renal en la familia, en la que los hombres afectados morían con uremia y las mujeres afectadas vivían hasta edades avanzadas. A partir de este momento, el nombre de «Síndrome de Alport» se convirtió en sinónimo de nefropatía familiar progresiva asociada a sordera que es manifestada de forma particularmente severa por los hombres.
Actualmente se conoce que la alteración molecular responsable del SA son mutaciones en los genes que codifican algunas de las diferentes cadenas del colágeno tipo IV, de manera que la enfermedad está causada por anomalías en las membranas basales compuestas por proteínas que codifican estos genes.
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Fuente:http://www.revistanefrologia.com/mostrarfile.asp?ID=1257
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